معرفی اختلالات و بیماری های شایع
اختلالات عضلانی
پسر ده‌ساله‌ای با ضعف عضلانی نسبتاً زیاد مراجعه کرده و خانواده او عنوان می‌کنند که از بدو تولد کمی کندتر از همسالان خود بوده و حدود سه سال قبل نیز به دلیل سرپنجه رفتن جراحی تاندون آشیل داشته است. در حال حاضر به‌خاطر ضعف و زمین‌خوردن مکرر تحت آزمایش‌های مختلف است ولی هنوز تشخیص قطعی دریافت نکرده است. به راهنمایی پزشک متخصص قصد آغاز درمان توانبخشی را داشته و نیاز به اطلاعات بیشتری در این زمینه دارند.
دررابطه‌با این موضوع اول باید به بعضی اختلالات عضلانی پرداخته شود:
آنچه در این مطلب می‌خوانید ...
دیستروفی عضلانی دوشن
در این اختلال به دلیل نقص در تولید پروتئین دیستروفین آتروفی و ضعف عضلانی وجود دارد. شروع این اختلال از یک تا پنج‌سالگی بوده و دارای منشأ ژنتیکی است و علایم زیر شایع است:
- ضعف پیش‌رونده عضلات و کاهش دامنه حرکتی مفاصل به‌مرورزمان
- ناتوانی در دویدن، به‌هم‌خوردن سریع تعادل، افتادن مکرر، دشواری در برخاستن از زمین، و خستگی زیاد
- وضعیت ضعیف بدنی که می‌تواند منجر به انحنای غیرطبیعی ستون مهره و اسکولیوز شود
- مشکلات تنفسی
- مشکل در بلع
در شروع دیرهنگام علائم، ضعف عضلات غالباً از مچ پا و با سرپنجه ایستادن کودک و افتادگی مچ پا و گیرکردن به پله و لبه‌های فرش همراه است.
در بروز سریع‌تر اختلال، ممکن است کودک در کسب مهارت‌های حرکتی از همسالان خود کندتر باشد.
دیستروفی عضلانی بکر
بکر نیز یک اختلال پیش‌رونده عضلانی با منشأ مشابه با دوشن بوده ولی علائم آن بسیار خفیف‌تر و علایم آن دیرتر بروز می‌کند. شروع علایم از 5 تا 10 سالگی بوده و شامل موارد زیر است:
- ضعف عضلانی پیش‌رونده، با شروع از بخش‌های مرکزی
- دشواری در بلند شدن از زمین
- راه‌رفتن سرپنجه
- غالباً همراهی با مشکلات قلبی، تنفسی و ارتوپدی
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی اغلب بین تولد تا ۲ سالگی بروز می‌کند. متأسفانه طول زندگی این افراد کوتاه بوده و علایم آن بستگی به ژن‌های درگیر متفاوت است:
- رشد حرکتی غیرنرمال
- تأخیر حرکتی
- ضعف عضلانی
- ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون حمایت
- اسکولیوز
- بدشکلی‌های پا
- مشکل در بلع
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بینایی
- مشکلات گفتاری
دیستروفی میتونیک Myotonic dystrophy
این شکل از دیستروفی عضلانی باعث میوتونی می‌شود که ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض است که تحت‌تأثیر خستگی، سرما و استرس می‌تواند تشدید شود.
آغاز در بدو تولد (نوع آغاز در بزرگسالی نیز دارد) و پیشرفت آهسته دارد.
- ضعف و فلج عضلات دیافراگم
- آسیب مهارت‌های ذهنی و شناختی
- درگیری عضلات صورت
- قلب
- تیروئید
- دستگاه گوارش
- مشکل در بلندکردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن
- مشکل در بلع
- افتادگی پلک یا پتوز
- بینایی ضعیف، از جمله آب‌مروارید
- کاهش وزن
- افزایش تعریق
- آسیب هورمونی و نقایص باروری
دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال Facioscapulohumeral (FSHD)
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد. شروع از دهه اول زندگی است اما امکان دارد تا اواخر جوانی به تأخیر بیفتد. پیشرفت آهسته دارد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری طول عمر کامل دارند.
- مشکل در جویدن یا بلعیدن
- چشمان نیمه‌باز
- افتادگی شانه‌ها
- افتادگی لب‌ها به همراه مشکل در فوت کردن و بستن لب‌ها
- لبخند ماسکه
- بیرون‌زدگی کتف‌ها
دیستروفی عضلانی کمربند اندام Limb-girdle muscular dystrophy
ضعیف شدن عضلات و ازدست‌دادن حجم عضلانی در این بیماری اتفاق می‌افتد.
این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً از شانه‌ها و کمربند لگنی شروع می‌شود، اما ممکن است در پاها و گردن نیز رخ دهد. بلند شدن از صندلی، بالا و پایین رفتن از پله‌ها و حمل وسایل سنگین سخت می‌شود. زمین‌خوردن مکرر شایع است. هم مردان و هم زنان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن 20 سالگی ناتوان می‌شوند. بااین‌حال، بسیاری از آنها امید به زندگی طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی حلقی چشمی (OPMD) Oculopharyngeal muscular dystrophy
ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه از علایم آن است. علائم دیگر عبارت‌اند از:
- افتادگی پلک
- مشکل در بلع
- تغییر صدا
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی
- مشکل در راه‌رفتن
OPMD در مردان و زنان رخ می‌دهد. افراد معمولاً در دهه 40 یا 50 سالگی تشخیص داده می‌شوند.
دیستروفی عضلانی دیستال Distal muscular dystrophy
دیستروفی عضلانی دیستال، میوپاتی دیستال نیز نامیده می‌شود و اغلب درگیری
- ساعدها
- دست‌ها
- ماهیچه ساق پا
- پا
به همراه دارد.
ازدست‌دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه‌رفتن
آسیب سیستم تنفسی و عضلات قلب
اکثر افراد، در سنین 40 تا 60 سالگی با دیستروفی عضلانی دیستال تشخیص داده می‌شوند.
دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس Emery-Dreifuss
دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس، بیشتر پسران را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. ً در دوران کودکی و اوایل نوجوانی پیشرفت آهسته با طول عمر نرمال دارد. علائم عبارت‌اند از:
- ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا
- مشکلات تنفسی
- مشکلات قلبی
آتروفی عضلانی نخاعی spinal muscular atrophy
ضعف عضلانی پیش‌رونده با سرعت کم با منشأ ژنتیک است که باعث ایجاد اختلال در کسب مهارت‌های حرکتی مثل نشستن و راه‌رفتن می‌شود. معمولاً با بیماری قلبی و تنفسی همراهی دارد. شروع علائم از کودکی تا اوایل نوجوانی است و شروع دیرهنگام نشانه خفیف‌تر بودن علائم است.
میوپاتی
گروهی از اختلالات عضلانی هستند که باعث ضعف پیش‌رونده و اتروفی عضلانی می‌شوند
این اختلالات معمولاً دلایل مختلفی مثل ژنتیکی، اختلالات متابولیکی، خودایمنی و غیره دارند.
بسته به‌شدت بیماری، زمان بروز علائم متفاوت است. علایمی مثل خستگی، به‌هم‌ریختگی تعادل، ضعفٰ درد و گرفتگی عضلات، و دفورمیتی مفاصل در این افراد دیده می‌شود.
نحوه تشخیص اختلالات عضلانی
- آزمایش‌های دوران جنینی؛ باتوجه‌به ریشه ژنتیکی این اختلالات، در صورت وجود فرد بیمار در خانواده هر یک از والدین، با اطلاع به پزشک جهت انجام غربالگری مناسب، می‌توان در دوران بارداری متوجه ابتلای کودک به نقایص عضلانی شد
- معاینه بالینی
- آزمایش فاکتورهای خونی
- آزمایش ژنتیک
- الکترومیوگرافی EMG
- بیوپسی عضلات
درمان اختلالات عضلانی
درمان‌ها شامل
-
درمان دارویی، ژنتیک، مولکولار و سلولار
توجه به علائم کودک و تشخیص به‌موقع جهت شروع سریع درمان می‌تواند سرعت سیر بیماری را کاهش دهد.
-
توانبخشی
جلسات کاردرمانی منظم جهت تقویت عضلات و پیشگیری از خشکی و بدشکلی مفاصل برای حفظ استقلال حداکثری کودک در عملکردهای روزمره کمک‌کننده می‌باشد.
باتوجه‌به ماهیت پیش‌رونده اختلال، کاردرمانی به حفظ قوای عضلات کمک کرده و سرعت رشد بیماری را کاهش می‌دهد. تمرینات منزل، شرکت در کلاس‌های ورزشی و فعال نگه‌داشتن کودک تأثیر جلسات درمانی را افزایش می‌دهد
-
استفاده مناسب از اسپیلنت‌ها و وسایل کمکی
باتوجه‌به این موضوع که ضعف عضلانی باعث تغییر راستای مفاصل از جمله مفاصل اندام تحتانی می‌شود، استفاده به‌موقع از اسپیلنت شبانه کمک بزرگی به افزایش طول مدت استقلال کودک برای جابه‌جایی و راه‌رفتن می‌کند. همچنین با پیشگیری از اسکولیوز، آسیب ریوی را نیز کاهش داده و احتمال مشکلات تنفسی کمتر خواهد بود.
-
اصلاح منزل
گاهی با تغییرات کوچک در محیط منزل، می‌توان به افزایش عملکرد کودک کمک کرد. حذف وسایل تزئینی و دست‌وپاگیر برای کاهش زمین‌خوردن کودک، اضافه‌کردن دستگیره در حمام و دستشویی، استفاده از رمپ به‌جای پله و حذف آستانه در برای سهولت گام برداشتن کودکان از جمله این تغییرات است.
-
پوزیشن دهی مناسب در تمام طول روز
قرارگرفتن در وضعیت‌های نامناسب طولانی‌مدت، به ضعف عضلات دامن زده و خشکی مفاصل را سرعت می‌دهد. خوابیدن در وضعیت نامناسب یا نشستن با تکیه طرفی، به‌مرورزمان احتمال اسکولیوز را افزایش، می‌دهد.
-
-
جراحی
در صورت کوتاهی عضلات و خشکی مفاصل، گاهی درمان‌های جراحی جهت برگرداندن راستای صحیح مفاصل پیشنهاد می‌شود.
نکته:
باتوجه‌به ماهیت پیش‌رونده بیماری، روند تشخیصی و درمانی این کودکان به والدین استرس زیادی وارد می‌کند. ازآنجاکه پس از دریافت تشخیص نهایی، ارجاع به خدمات توانبخشی مهم‌ترین خط درمان در این اختلالات بشمار می‌رود. تغییر مداوم پزشک معالج و انجام آزمایش‌های مختلف، با وجود ضرورت انجام آنها، نباید روال توانبخشی کودک را به تأخیر بیندازد؛ بنابراین توصیه می‌شود با آغاز علائم حرکتی کودک با مشورت پزشک خود، تمرینات توانبخشی را آغاز کنید.
نویسنده: زهرا شجاعی، مدرس دانشکده توانبخشی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان